IMGGI nabavio aparat za genetsko dijagnostifikovanje
Zahvaljujući projektu EU (Serboedisinn) koji je posvećen retkim bolestima, Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo (IMGGI) Univerziteta u Beogradu nabavio je aparat, pomoću kojeg se rutinski mogu dijagnostikovati mnoge retke bolesti, čija je genetička osnova poznata.
Štaviše, taj aparat može da pročita sve gene, koji su povezani sa bilo kojom bolešću, te da se za nekoliko dana zna u kom genu pacijent ima mutaciju. U Srbiji će tako biti dostupna i prenatalna dijagnoza, tako se uzorci više neće slati u inostranstvo. Pomenuta procedura trebalo bi da bude dostupna pacijentima u našoj zemlji od 1. januara sledeće godine rekla je novinarima Sonja Pavlović, naučni savetnik i rukovodilac Projekta za molekularnu biomedicinu IMGGI, na dvodnevnom Medjunarodnom simpozijumu "Genomika retkih bolesti", održanom u beogradskom hotelu "Tulip inn" u organizaciji Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo, pod pokroviteljstvom Ministarstva prosvete, nauke i tehnološkog razvoja Republike Srbije.
-Jednog dana ćemo živeti bez strašnih i retkih bolesti. Kada budemo razumeli molekularnu osnovu svake bolesti, odnosno sve promene vezane za neku bolest, moći ćemo da pravimo targetovane terapeutike. To će biti personaliozovana terapija, koja će odgovarati genomu svakog ponaosob, uz uključivanje genske i terapije matičnim ćelijama - istakla je Pavlović i dodala da samo ako se na vreme postavi dijagnoza za mnoge retke bolesti, mogu se preduzeti odgovarajuće mere pomoću kojih će pacijent imati kvalitetniji život, a bolest neće napredovati.
-Mi težimo prediktivnoj genetici, to jest da se uradi analiza ćitavog genoma čoveka, pri čemu sada razumemo šta znači četvrtina genoma. Nakon toga, moći će da se predvidi zdravstveni problem svakog pojedinca, da bi se zatim delovalo preventivno ili da bi se uradila prenatalna dijagnostika u cilju sprečavanja pojave najtežih oboljenja. Pritom, valja napomenuti i da je nova tehnologija mnogo jeftinija od klasične i njenom primenom ostvariće se velike uštede u zdravstvenom sistemu Srbije rekla je Pavlović.
Inače, do sada je otkriveno skoro 7.000 retkih bolesti, koje su teške, vrlo često hronične i progresivne. Za većinu se znaci mogu uočiti već prilikom rodjenja ili u detinjstvu budući da su nasledne, a takodje mogu biti i retke infektivne bolesti, retke autoimune bolesti i retki kanceri. Za sada je nepoznat uzrok većine retkih bolesti, te je terapija je dostupna za svega 50-tak bolesti. Upravo iz tog razloga, Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjesrtvo Univerziteta u Beogradu radi na razvoju dijagnostike i istraživanju novih terapijskih pristupa za pojedine bolesti.